致病基因定位相关论文
常染色体显性遗传早发性扭转痉挛基因定位于９ｑ３４，命名为 ＤＹＴ_１基因，已发现患者及携带者均存在同一类型的基因缺失，即ＤＹＴ_１基因保守区ＧＡＧＧＡＧ缺失一个ＧＡＧ。本......
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病。其致病......
目的 :探讨“湖南家系”汗孔角化症遗传病进行家系调查研究 ,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式。方法 :对“湖南家系”进行拉......
先证者(Ⅲ5) 女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,......
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耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3......
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts an......
研究目的:对一个来自甘肃地区的全面性癫痫家系进行致病基因定位及突变筛查研究。研究方法:收集到一个来自甘肃地区的全面性癫痫家......
目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献......
先天性白内障严重影响着视觉的发育。白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体......
目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分......
Wilson病(WD)致病基因定位于13q14.3。与WD基因紧密联锁的RFLP标志已成功地用于WD病的症状前诊断。其中D13S56是与WD基因最为接近......
遗传因素在帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）发病中的作用仍是有争议的问题，尤其是１９９６年Ｍｉｈａｅｌ等［１］在一家族性ＰＤ家系中将ＰＤ的致病基因定位在４ｑ２１ｑ２３后，学者们对遗传因素在ＰＤ致病中......
帕金森病的病因至今尚不十分清楚。研究表明在部分病人中，遗传因素起着重要的作用，尤其是家族性帕金森病，以常染色体显性方式遗传。Ｐｏｌｙ......
HMSN是具有遗传和临床异质性的一组周围神经病。近几年国外对HMSN致病基因定位和克隆取得了突破性的进展,使此病的基因诊断成为可......
帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＰＤ)是一种常见的神经变性病 ,以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征 ,多见于5 0岁以上的中老年人。其病理特征为......
目的 对肝豆状核变性（ＷＤ）基因编码产物ＷＤ蛋白进行检测，探讨ＷＤ的发病机制。方法 应用Ｗｅｓｔｅｒｎ－ｂｌｏｔ蛋白印迹技术对诊断为ＷＤ的患者进行ＷＤ蛋白的研究。结果 发......
帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)是一种常见的神经系统变性疾病 ,临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障......
家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体......
原发性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia,ITD)是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征,是全身性肌张力障碍......
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(......
Wilson病是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。患者组织中铜大量沉积,导致豆状核变性及肝硬化。该病致病基因定位于13号染色体......
遗传性痉挛性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃａｔａｘｉａ）又称Ｍａｒｉｅ共济失调或遗传性小脑性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ）。本症为常染色体显性遗传病，致病基因定位于６ｐ２４ｐ２３。在遗传咨询门诊中我们发......
Mapping and identification of disease associated genes will demonstrate the genetic basis for the human geneticdisorders......
1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无......
角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响,其在角膜营养不......
汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现......
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP orSPG)可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant hereditary spastic......
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人......
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院......
股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head,ONFH）是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目......
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定......
异染性脑白质营养不良（met achromatic leukodystrophy，MLD）又称脑硫脂沉积病（sulfa tide lipid sis），该病为常染色体隐性遗传病，其致病基......
目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,......
小睑裂综合征又称睑裂狭小-上睑下垂-反向内眦赘皮综合征（blepharophimosis-prosis—epieanthusinversussyndrome，BPES），是一种先天性......
